Что такое миопатия и миастения

Миопатии. Миотония. Миастения. Миастенические синдромы

Что такое миопатия и миастения

Миопатии – это первичные мышечные дистрофии, наследственные дегенеративные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и прогрессирующая атрофия мышц.

Причины миопатии

Миопатии – это болезни нарушения обмена веществ в мышце, повышается уровень креатинфосфокиназы и мышца теряет способность связывать и удерживать креатин, уменьшается содержание АТФ, что ведет к атрофии мышечных волокон. Признана теория «дефектных мембран», через которые мышечные волокна теряют ферменты, аминокислоты… Нарушение биохимических процессов в мышцах приводит в конечном итоге к повреждению и гибели мышечных волокон.

Симптомы миопатии

Первичная миопатия начинается исподволь в большинстве случаев в детском или юношеском возрасте.

Миопатические проявления могут заметно усиливаться под влиянием разнообразных неблагоприятных факторов – инфекции, перенапряжения, интоксикации.

Начинается заболевание с развития слабости и атрофий определенной группы мышц. В дальнейшем дистрофический процесс захватывает все новые группы мышц, что может привести к полной обездвиженности. Преимущественно поражаются мышцы тазового и плечевого пояса, туловища и проксимальных отделов конечностей.

Поражение мышц дистальных отделов конечностей встречается редко в тяжелых случаях. Мышечные атрофии, как правило, двухсторонние. В начальном периоде может наблюдаться преобладание атрофий на одной стороне, но с течением болезни степень поражения мышц становится одинаковой в симметричных мышцах.

По мере развития атрофий снижается мышечная сила, снижается тонус, снижаются сухожильные рефлексы. При атрофии одних групп мышц компенсаторно могут гипертрофороваться (увеличиваться) другие .

Однако чаще развивается псевдогипертрофия – объем мышц увеличивается не за счет мышечных волокон, а за счет увеличения жировой ткани и соединительной. Такие мышцы становятся плотными, но не сильными.

Может наблюдаться увеличение подвижности в суставах, а может наоборот уменьшиться объем движений за счет укорочения мышц и их сухожилий.

Общие клинические симптомы:

нарастающие атрофии мышц плечевого и тазового пояса, проксимальных отделов конечностей;

атрофии преобладают над выраженностью мышечной слабости;

наличие компенсаторных псевдогипертрофий;

медленно прогрессирующее течение;

дистрофия сердца;

наличие вегетативных расстройств.

Миотони́я — редкое наследственное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за начальными произвольными движениями.

Симптомы

Относится к числу болезней, симптомы которых не исследованы до конца. Типичный симптом — невозможность расслабить в течение нескольких десятков секунд произвольно сокращённые мышцы. Но в ряде наблюдений в случаях несомненной миотонии никаких изменений в мышцах при микроскопическом исследовании не было найдено.

Проявления впервые обнаруживаются в позднем детстве. Путем повторных произвольных сокращений больной постепенно преодолевает спазм, во время которого мышцы при ощупывании резко уплотнены.

Миотонические явления значительно усиливаются на холоде и могут существенно ограничить выполнение целого ряда профессиональных и бытовых движений. Спазмы в мышцах ног препятствуют нормальной ходьбе.

Обычно наблюдается гипертрофия мышц, придающая больным атлетический вид.

Процесс обмена веществ у больных миотонией каким-то образом нарушен, были отмечены значительные отклонения от нормы в составе мочи больных, но постоянных, специфических для миотонии изменений не обнаружено, так как эти отклонения не одинаковы в различных случаях.

Лечение

В настоящее время для лечения применяется блокатор натриевых каналов мексилетин, который значимо уменьшает мышечный гипертонус при данном заболевании.

Миастения — аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся патологической, быстрой утомляемостью поперечно-полосатых мышц.

Миастения является классическим аутоиммунным заболеванием человека. Основным клиническим проявлением миастении является синдром патологической мышечной утомляемости (усиление проявлений миастении после физической нагрузки и уменьшение их после отдыха).

Существует несколько форм миастении (глазная, генерализованная, бульбарная и др.). Заболевание чаще начинается с глазных симптомов (опущение век, двоение). Особенностью является динамичность симптомов: утром птоз может быть меньше, чем вечером, двоение меняется по выраженности.

Затем чаще присоединяется слабость проксимальных отделов мышц конечностей (трудно подняться по лестнице, подняться со стула, поднимать руки вверх).

При этом на фоне физической нагрузки слабость отчётливо нарастает во всех группах мышц (после пробы с 10 приседаниями слабость увеличивается не только в мышцах ног, но и рук, усиливается птоз).

Могут присоединяться бульбарные нарушения (на фоне длительного разговора или во время приёма пищи голос приобретает гнусавый оттенок, появляется дизартрия, трудно выговаривать «Р», «Ш», «С». После отдыха эти явления проходят). Далее бульбарные нарушения могут стать более выраженными (появляется нарушение глотания, поперхивания, попадание жидкой пищи в нос).

Эпидемиология

Заболевание обычно начинается в возрасте 20—40 лет; чаще болеют женщины. В последнее время заболеваемость миастенией растёт, на сегодняшний момент распространенность составляет приблизительно 5—10 человек на 100 000 населения.

Миастения бывает как врожденной, так и приобретённой. Причиной врождённой миастении являются мутации в генах различных белков, отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов.

Миастенические синдромы

Характерным признаком миастенического синдрома типа Ламберта – Итона является повышенная мышечная утомляемость ног и тазового пояса. В дальнейшем происходит генерализация процесса с вовлечением мышц туловища и рук. Глазодвигательные расстройства при этом синдроме возникают относительно редко.

Своеобразие его заключается в сочетании исходной выраженной мышечной слабости и утомляемости с наличием феномена “врабатывания” (увеличения мышечной силы в процессе физической нагрузки) и изменением рефлекторной возбудимости пораженных мышечных групп.

Могут быть вегетативные нарушения, боли в мышцах.

Паранеопластический синдром, который характеризуется слабостью и утомляемостью проксимальных мышц конечностей, чаще ног, при относительной сохранности экстраокулярных и бульбарных мышц. Слабость часто уменьшается при физических упражнениях, но при продолжении нагрузки появляется вновь. Сухожильные рефлексы могут быть снижены или отсутствовать.

Часты жалобы на сухость во рту и боли в мышцах. Иногда возникают парестезии, импотенция, птоз. В отличие от миастении среди больных с синдромом Ламберта-Итона преобладают мужчины, обычно старше 40 лет. Особенно часто синдром встречается при раке легких, нередко его развитие опережает основную симптоматику на несколько месяцев или даже лет.

Помимо рака легких, синдром может возникать при злокачественных опухолях других органов – предстательной железы, желудка, прямой кишки. Имеются сообщения об идиопатических формах. Синдром описан также при многих аутоиммунных заболеваниях, в том числе при заболеваниях щитовидной железы, при приеме некоторых лекарственных препаратов (например, неомицина).

На многолетнем материале лаборатории Б. М. Гехта (около 5000 больных миастенией) синдром Ламберта-Итона встретился лишь у 50 больных.

Эпилептическая болезнь. Эпилептические припадки. Эпилептический статус. Дифференциальная диагностика эпилептических припадков, синкопальных и кризовых состояний, истерических приступов.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 8647 | Нарушение авторских прав

Источник: //medlec.org/lek3-55849.html

Миопатии с дефицитом витамина Е. Миастения Gravis у детей

Что такое миопатия и миастения

Дефицит витамина Е (а-токоферол; антиоксидант, также имеющий большое значение для дегенерации митохондриального супероксида) у экспериментальных животных вызывает прогрессирующую миопатию, во многом сходную с мышечной дистрофией. Миопатия и невропатия выявляются у людей, не получающих адекватную дозу этого антиоксиданта.

Пациенты с хронической мальабсорбцией (нарушением всасывания в ЖКТ), находящиеся на длительном диализе, или недоношенные дети, не получающие заместительную терапию витамином Е, относятся к наиболее уязвимой категории пациентов в отношении этого заболевания. Лечение высокими дозами витамина Е может устранить дефицит.

Возможна миопатия и вследствие хронического гипервитаминоза Е.

Миастения — заболевание, вызванное иммунно-опосредованной блокадой нервно-мышечной передачи, при этом высвобождение ацетилхолина в синаптическую щель аксональным окончанием происходит нормально, однако реакция на ацетилхолин синаптической мембраны мышц или двигательной (моторной) концевой пластинки нарушена.

В большинстве случаев приобретенной миастении снижено количество рецепторов к ацетилхолину вследствие циркулирующих антител, связывающихся с рецепторами. Заболевание в целом обусловлено не наследственным, а аутоиммунным механизмом.

Редкое заболевание — семейная миастения, вероятно, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и не ассоциируется с наличием антиацетилхолиновых антител в плазме.

Одна семейная форма миастении представляет собой дефицит ацетилхолинэстеразы концевой пластинки. У детей, рожденных от матерей с миастенией, возможен транзиторный неонатальный миастенический синдром в результате плацентарного переноса антител к ацетилхолиновым рецепторам, в отличие от врожденной миастении.

Птоз и слабость наружных мышц глаз — ранние и наиболее постоянные признаки миастении. Дети более старшего возраста могут предъявлять жалобы на двоение в глазах.

Маленькие дети иногда раскрывают глаза (и держат их открытыми) с помощью пальцев рук, если птоз выражен настолько сильно, что вызывает нарушение зрения. Зрачковые реакции на свет сохранены.

Дисфагия и слабость мимических мышц также распространенные симптомы заболевания, и в раннем младенческом возрасте основным признаком миастении часто служат бульбарные нарушения (нарушение сосания и глотания). Дети плохо удерживают голову вследствие слабости мышц-сгибателей шеи.

Возможно изолированное поражение мышц, иннервируемых нервами бульварной группы, однако заболевание носит системный характер и в большинстве случаев мышечная слабость также выявляется в мышцах поясов конечностей и в дистальных мышцах кистей. Фасцикуляция, миалгия и чувствительные расстройства не возникают. Сухожильные рефлексы могут быть снижены, но редко отсутствуют.

Быстрая утомляемость мышц — характерный симптом миастении, позволяющий дифференцировать это заболевание от других нервно-мышечных болезней.

Птоз прогрессивно нарастает, если попросить пациента посмотреть вверх и удерживать глаза в этом положении в течение 30-90 с. В положении на спине подъем головы вверх затруднен, пациент не может преодолевать силу тяжести дольше, чем на несколько секунд.

Повторное сжимание и разжимание пальцев рук в кулак вызывает быстрое утомление мышц кистей рук, и пациенты не могут удерживать Руки в приподнятом положении дольше 1-2 мин в связи с повышенной утомляемостью дельтовидных мышц.

Симптомы заболевания более выражены во второй половине дня или при утомлении. Дисфагия может нарушать прием пищи, жевательные мышцы быстро утомляются в процессе жевания.

В отсутствие лечения миастения обычно прогрессирует и может создавать угрозу для жизни в связи с поражением дыхательных мышц и риском аспирации, особенно в периоды инфекционных заболеваний верхних дыхательных путей. Семейная aорма миастении обычно не прогрессирует.

У детей, рожденных от матерей, страдаюищх миастенией, в младенческом возрасте возможно развитие дыхательной недостаточности, нарушения сосания и глотания, генерализованной гипотонии и мышечной слабости.

Бывает снижение спонтанной двигательной активности новорожденных в течение нескольких дней или нескольких недель. В этом периоде в некоторых случаях требуются ИВЛ и зондовое кормление.

После исчезновения патологических антител мышечная сила детей восстанавливается до нормальной, риск развития миастении у этих детей в более старшем возрасте не повышен.

Синдром транзиторной неонатальной миастении следует отличать от редкого и, как правило, наследственного заболевания — врожденной миастении. Врожденная миастения у ребенка не связана с миастенией у матери; практически всегда это заболевание носит постоянный характер, спонтанные ремиссии отсутствуют.

Описано три врожденных пресинаптических миастенических синдрома, все они характеризуются аутосомно-рецессивным типом наследования, однако их молекулярно-генетическая основа остается неизвестной.

Другая синаптическая форма вызвана отсутствием или выраженным дефицитом ацетилхолинэстеразы концевой пластинки. Постсинаптическая форма врожденной миастении вызвана мутациями в генах, кодирующих субъединицы ацетилхолиновых рецепторов, в результате которых изменяется синаптический ответ на ацетилхолин.

Патология ионных каналов рецепторов к ацетилхолину, проявляющаяся в виде повышенной проводимости и чрезмерно быстрого закрытия канала, может быть результатом точечной мутации в гене, кодирующем субъединицу рецептора, с изменением синтеза единственного аминокислотного остатка.

У детей с врожденной миастенией не развиваются миастенические кризы и редко наблюдается повышение уровня антител к ацетилхолину в плазме.

Миастения может развиваться вторично на фоне гипотиреоза, обычно вследствие тиреоидита Хасимото. Другие коллагенно-сосудистые заболевания также могут ассоциироваться с миастенией.

Тимома, иногда выявляемая у взрослых пациентов с миастенией, редко встречается при миастении у детей.

В детском возрасте также не встречается карцинома легких, вызывающая отдельную (уникальную) форму миастении у взрослых пациентов — синдром Ламберта-Итона.

– Вернуться в оглавление раздела “неврология”

Оглавление темы “Нервно-мышечные болезни у детей”:

Источник: //meduniver.com/Medical/Neurology/miopatii_i_miastenii_u_detei.html

Трудности диагностики миастении и полимиозита

Что такое миопатия и миастения


В статье ставится задача привлечения внимания к проблемам диагностики миастении и полимиозита, и в чем конкретно заключаются ее трудности. Миастения и полимиозит — это миопатии, каждая из которых имеет свой собственный патогенез.

В работе показано, что в клинической симптоматике пациентов с этими заболеваниями наблюдаются схожие признаки, и самыми главными из них являются повышенная утомляемость и выраженная мышечная слабость. Нередко встречается сочетание заболеваний миастения-полимиозит.

При наличии данного комплекса крайне сложной становится выработка критериев отнесения больных к миастении или к полимиозиту. Чтобы наглядно понять, чем представлены сложности дифференциальной диагностики, в качестве примера будет разобран клинический случай.

Ключевые слова: миастения, полимиозит.

Миастения — это аутоиммунное заболевание с нарушением нервно-мышечной передачи и выработкой аутоантител, направленных против собственных никотиновых рецепторов ацетилхолина.

При миастении снижение уровня надежности нервно-мышечной передачи связано с уменьшением плотности холинорецепторов. Это уменьшает вероятность того, что молекула АХ найдет свободный рецептор для взаимодействия с ним прежде, чем она гидролизуется под действием АХЭ. Конечным результатом будет уменьшение потенциала концевой пластинки в ответ на нервный импульс.

В механизме развития миастении играют роль аутоиммунные процессы: антитела и аутореактивные Т-клетки поражают антигенные мишени полипептидной природы, расположенные на постсинаптической мембране и в мышечной клетке. К ним относятся: мышечный ацетилхолиновый рецептор, мышечная специфическая тирозинкиназа, рианодиновый рецептор, титин-протеин и другие белки миоцитов [1].

Провоцирующими факторами могут быть стресс, перенесённаяОРВИ, нарушение функции иммунной системы.

Часто миастения развивается на фоне других аутоиммунных заболеваний: ревматоидного артрита, системной красной волчанки и т. д.

При электронно-микроскопическом исследовании биоптатов мышц в нервно-мышечных синапсах выявляются расширение зоны синаптического контакта, удлиненная постсинаптическая мембрана, увеличенное количество лимфоцитов в области двигательной концевой пластинки [2].

Клинические проявления миастении: повышенная мышечная утомляемость, диплопия, птоз век, затруднения при глотании, дизартрия, «гнусавость голоса», нарушение дыхания, ощущение учащенного сердцебиения, склонность к запорам или, наоборот, к жидкому стулу [3].

Очень часто возникновение миастении связано с патологией вилочковой железы: увеличение числа зародышевых фолликулов, Т-лимфоцитов и тимических В-клеток, активно продуцирующих АТ к АХР [4].

Морфологическое исследование вилочковой железы, проведенное у 146 больных генерализованной миастенией, выявило гиперпластический иммунный процесс у 94 % больных с ювенильной миастенией и у 75 % взрослых пациентов.

Частота выявления тимом у больных миастенией составляет 9–16 % (чаще наблюдается у женщин моложе 40 лет) [5].

Для миастении, сочетающейся с тимомой, характерен широкий спектр аутоантител к различным антигенным мишеням периферического нейромоторного аппарата [6].

Диагноз миастении является несомненным при её подтверждении по четырём критериям диагностики: клиническим, фармакологическим, электромиографическим и иммунологическим; достоверным — при трех критериях; вероятным — при двух критериях; сомнительным — при наличии одного критерия [7].

Показатели заболеваемости 2–10 случаев в год на 10000 населения, пик заболеваемости 30 лет. Женщины страдают чаще, соотношение Ж:М=3:2.

Полимиозит — системное аутоимунное заболевание мышечной ткани, при котором в скелетных мышцах происходит воспалительный процесс за счет инфильтрации лимфоцитов.

Одна из причин возникновения полимиозита — это вирусы, поэтому миозиты развиваются как вторичные поражения при инфекционных заболеваний. Провоцирующими факторами могут быть переохлаждение организма, инсоляции, хронические инфекции, травмы, лекарственная аллергия.

В патогенезе играет роль клеточно-опосредованный иммунный ответ против мышечных волокон. Происходит инвазия не подвергшихся некрозу мышечных волокон эндомизиальными воспалительными клетками (CD8+ Т-клетками и макрофагами).

Структурные изменения в пораженных мышцах сильно варьируют: некрозы, фагоцитоз, базофилия, отражающая регенеративную активность, большие везикулярные ядра и заметные ядрышки в клетках, атрофия мышечных волокон, лимфоцитарные инфильтраты в периваскулярных областях, гиперплазия соединительной ткани в эндомизии и перимизии.

Клиника полимиозита: симметричная мышечная слабость и боли в мышцах, парезы, снижение сухожильных рефлексов, маскообразность лица, дисфагии, диплопия, птоз, появление кальцификатов в мышечной ткани.

Заболеваемость 2,18–7,7 случая в год на 1 миллион населения, пик заболеваемости 40–60 лет. Женщины страдают чаще, Ж:М=1,5:1,0 [8].

Среди 2000 больных миастенией комплекс миастения-полимиозит выявлялся у 36, чаще у мужчин среднего возраста. При наличии данного сочетания сложной становится выработка критериев отнесения больных к миастении или к полимиозиту. На примере рассмотрим, в чем заключаются трудности диагностики [9].

Больная N в первый раз обратилась за помощью в феврале 2015. Тогда врачи поставили диагноз: миастения (3В) генерализованная форма с бульбарными расстройствами. Пройдя курс терапии, больной стало лучше.

В октябре 2015 больная N снова поступает в клинику с жалобами на выраженную общую мышечную слабость в конечностях, невозможность самостоятельно передвигаться, нарушение дыхания, глотания, поперхивание при приеме пищи, слабость мышц шеи, мимической мускулатуры, гнусавость голоса. Вновь врачи ставят диагноз миастения.

Однако состояние больной постепенно ухудшается, ее переводят в реанимацию.

Проводимые исследования, которые помогли поставить диагноз: СКТ органов грудной клетки (признаки новообразования переднего средостения), ОАК (лейкоцитоз до 14,5×109/л, палочкоядерный сдвиг формулы до 14 %), биохимический анализ крови, прозериновая проба (отрицательный результат), люмбальная пункция (без патологии), определение иммуноглобулинов в крови, общий анализ мочи (наличие белка в течение недолгого времени). При неврологическом осмотре наблюдалась слабость мышц до 1,5 баллов и снижение сухожильных рефлексов. Больной назначали глюкокортикостероиды, плазмаферез для устранения бульбарных нарушений, слабости дыхательных мышц, после чего из-за состояния пониженного иммунитета-иммуноглобулины. При исследовании мокроты дыхательных путей после долгого нахождения в реанимации были обнаружены грибы рода Candida. Позднее, паталогоанатом дает заключение по результатам аутопсии: генерализованная миастения, осложненная полимиозитом. В ходе анализа случая и изучения особенностей дифференциальной диагностики миастении и полимиозита было установлено:

1. Следует обращать особенное внимание на результаты поверхностной и игольчатой электромиографий.

2. Биопсия мышечной ткани является важным звеном в диагностике.

3. Ослабление сухожильных рефлексов дает еще один балл в пользу полимиозита.

4. Прозериновый тест. При миастении тест положителен, наблюдается динамика уменьшения двигательных расстройств. Но в случае с больной N заболевание миастении было осложнено полимиозитом, прозериновый тест был отрицательным, что и составляет трудность для диагностики заболеваний.

5. Анализ крови на антитела к собственным холинорецепторам.

6. ОАК, исследование крови на КФК, АЛТ, АСТ, ускоренное СОЭ и сдвиг лейкоцитарной формулы влево, увеличение количесва лейкоцитов будут указывать на наличие полимозита.

7. КТ\МРТ средостения (тимома, возникновение которой часто бывает связано с миастенией) и бедра (для опредения поражения мышечных волокон, связанных с полимиозитом).

8. Анализ ответной реакции на проводимую терапию.

Если диагностика полимиозита и миастении вызывает трудности, следует провести вышеперечисленные исследования и на основании полученных данных уточнить ранее поставленный диагноз. В качестве лечебных мероприятий можно использовать глюкокортикостероиды, цитостатики, антихолинэстеразные препараты, проводить внутривенное введение иммуноглобулинов, плазмоферез, тимэктомию.

Вывод: В ходе изучения материалов для написания данной статьи удалось выявить признаки заболеваний миастения и полимиозит, встречающиеся как отдельно, так и в качестве комплексного сочетания. Разбор клинического случая показал, с какими сложностями могут столкнуться врачи при дифференциальной диагностике заболеваний, и насколько актуальной является эта проблема в настоящее время.

Литература:

  1. Гехт Б. М., Ланцова В. Б., Сепп Е. К. Роль аутоантител к АХР в патогенезе миастении // Неврологический журнал. — 2003. — Т. 8, Приложение № 1. — С.35–37.
  2. Поздняков О. М., Никулин В. Г. Морфометрия везикулярного аппарата нервно-мышечного соединения при различных режимах выделения передатчика // Бюл. экспер. биол. — 1988. — № 3. — С.359–362.
  3. Barohn R. J. How to administer the quantitative Myasthenia Gravis Foundation of America, Inc. — 1996 — Р. 41.
  4. Ветшев П. С., Санадзе А. Г., Сиднее Д. В. Животов В. А. Антитела к титину у больных с миастенической и не миастенической тимомой // Хирургия. — 2007. — № 6 —С. 42–48.
  5. Кветной И. М., Ярилин А. А., Полякова В. О., Князькин И. В. Нейроиммуноэндокрино- логия тимуса. //СПб.: Изд. ДЕАН. — 2005. — С. 85–86.
  6. Санадзе А. Т., Сиднее Д. В., Ветшев П. С., Ипполитов Л. И. Титин, тимома и миастения // Журнал Нейроиммунология. — 2006. — С. 65–69.
  7. Barohn R. J., Mclntire D„ Herbelin /Wolfe G. I., Nations S., Bryan W. W. Reliability testing of the quantitative myasthenia gravis score // Ann. N. Y. Acad. Sci. — 1998 — Р. 32–33.
  8. Алексеева А. М. Диагностика воспалительных миопатий. – 2013.
  9. Алексеева А. М. Диагностика и современная стратегия терапии воспалительных миопатий. – 2015.

Основные термины(генерируются автоматически): миастения, полимиозит, мышечная ткань, генерализованная миастения, выработок критериев отнесения больных, вилочковая железа, нарушение дыхания, нервно-мышечная передача, пик заболеваемость, больной.

Источник: //moluch.ru/archive/133/37376/

WikiMedicOnline.Ru
Добавить комментарий