Цитологические основы и биохимические основы наследственности кратко

«Цитологические основы наследственности»

Цитологические основы и биохимические основы наследственности кратко

Тема занятия:«Цитологические основы наследственности»
Методы:репродуктивный;проблемный;наглядный.
Тип занятия:
формирование умений
Вид занятия:
практическое занятие
Освоение компетенций:
Общие компетенции
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.
Профессиональные компетенции
ПК 1.5 Информировать население, медицинских работников учреждений здравоохранения о товарах аптечного ассортимента
Цели занятия:
1. Учебная
-закрепить знания студентов по теме: «Цитологические основы наследственности »;-научить различать компоненты клетки по их строению.-научить различать типы хромосом
2. РазвивающаяРазвивать:- способность применять знания в новых ситуациях;- память;- коммуникативные умения.
3. ВоспитательнаяВоспитывать:- внимательность;- аккуратность;- любовь к профессии.
Интегративные связи:
УД «Анатомия и физиология человека»;УД «Гигиена и экология человека»;УД «Основы патологии»;ПМ 01.МДК 01.01 ЛекарствоведениеПМ 02.МДК 02.02 Контроль качества лекарственных средств
Внутридисциплинарные связи:
-закономерности наследования признаков;-наследственность и среда;-наследственность и патология.
Материально-техническое обеспечение занятия:
1. Учебно-программная документация:
– ФГОС СПО по специальности 33.02.01 «Фармация»;- рабочая программа «Генетика человека с основами медицинской генетики;- выписка из рабочей программы

ПЛАН

ПРАКТИЧЕСКОГО ЗАНЯТИЯ № 1

Тема занятия:«Цитологические основы наследственности»
Методы:репродуктивный;проблемный;наглядный.
Тип занятия:
формирование умений
Вид занятия:
практическое занятие
Освоение компетенций:
Общие компетенции
ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.
Профессиональные компетенции
ПК 1.5 Информировать население, медицинских работников учреждений здравоохранения о товарах аптечного ассортимента
Цели занятия:
1. Учебная
-закрепить знания студентов по теме: «Цитологические основы наследственности »;-научить различать компоненты клетки по их строению.-научить различать типы хромосом
2. РазвивающаяРазвивать:- способность применять знания в новых ситуациях;- память;- коммуникативные умения.
3. ВоспитательнаяВоспитывать:- внимательность;- аккуратность;- любовь к профессии.
Интегративные связи:
УД «Анатомия и физиология человека»;УД «Гигиена и экология человека»;УД «Основы патологии»;ПМ 01.МДК 01.01 ЛекарствоведениеПМ 02.МДК 02.02 Контроль качества лекарственных средств
Внутридисциплинарные связи:
-закономерности наследования признаков;-наследственность и среда;-наследственность и патология.
Материально-техническое обеспечение занятия:
1. Учебно-программная документация:
– ФГОС СПО по специальности 33.02.01 «Фармация»;- рабочая программа «Генетика человека с основами медицинской генетики;- выписка из рабочей программы
2. Методические материалы:
– план практического занятия;- глоссарий терминов;- методические рекомендации по внеаудиторной самостоятельной работе.
3. Наглядные пособия:– таблица Строение клетки,-таблица Хромосомы,-таблица Нуклеиновые кислоты
4. Раздаточный материал:
-схема «Строения микроскопа»;-методика приготовления временных препаратов;-схема «Типы метафазных хромосом»;-таблица «Кариотип человека»;-схема «Структура нуклеосом».
5. Технические средства обеспечения:
мультимедийный комплект
Информационное обеспечение:
Основная литература:
  1. Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики. Ростов н/Д.: Феникс, 2012. – 319с. – (Медицина)
Дополнительная литература:
1.Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: Мастерство, 2012.2.Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2013.3.Тейлор Д., Грин Н. Биология. – М.: Мир, 2012.
Информационные электронные ресурсы:
  1. //www.cellbiol.ru/book/genetika/zadachi_po_genetike Задачи по генетике, июль 2013.
учебного материалаФормируемые ОК, ПКОсновные показатели оценки результатовВремяФормы и методы контроля
IОрганизационный момент:а) готовность студентов к занятию;б) проверка внешнего вида;в) проверка отсутствующих.ОК 2Проявление заинтересованности и внимания к занятию2 минНаблюдение за деятельностью обучающихся в период подготовки к началу занятия
IIСообщение темы, целей и плана занятияОК 2Обоснование значимости темы занятия2 минНаблюдение и оценка способности анализировать полученную информацию
IIIКонтроль и коррекция исходного уровня знаний.ОК 2ПК 1.5Обоснование выбора методов и способов решения поставленной задачи20минФронтальный опрос
IVДемонстрация преподавателем медицинских технологий или практических уменийОК 2ПК 1.560минПреподаватель демонстрирует соответствующую технологию
VСамостоятельная работа студентов по отработке практических уменийОК 2Демонстрация результатов усвоения медицинской технологий50минНаблюдение и анализ выполнения всех видов деятельности обучающихся
VIСдача практических умений на оценкуПК 1.5Демонстрация результатов усвоения медицинской технологий40минОценка и анализ всех видов деятельности обучающихся
VIIРабота малыми группами. Решение ситуационных задач.ОК 2Обоснование выбора методов и способов решения поставленной задачи.Демонстрация способности работать в коллективе, в команде30 минОценка решения поставленных задач и других видов деятельности
VIIIИтоговый контроль знаний и умений.Задания – решение задачОК 2Обоснование выбора методов и способов решения поставленной задачи20минОценка выполнения задания
IXДомашнее заданиеС.16-18, с.27ОК 2Нахождение необходимой информации; проявление интереса к поиску информации с целью приобретения новых знаний3 минРабота с учебной литературой, лекционным материалом, интернет – ресурсами. Оценка способностей воспринимать рекомендации по выполнению домашнего задания

ПРИЛОЖЕНИЕ

Источник: //videouroki.net/razrabotki/tsitologhichieskiie-osnovy-nasliedstviennosti.html

Лекция 2 Биохимические основы наследственности

Цитологические основы и биохимические основы наследственности кратко

ЛЕКЦИЯ 2.

Биохимические основы наследственности.

  1. Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.

  2. Гены и их структура. Реализация генетической информации.

  3. Генетический код и его свойства.

СОДЕРЖАНИЕ

1. Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК.

Организмы обладают способностью передавать следующим поколениям свои признаки и особенности, т.е. воспроизводить себе подобных.

Это явление наследования признаков основано на передаче из поколения в поколение наследственной информации. Материальным носителем этой информации являются молекулы ДНК.

Рисунок 7 Строение молекулы ДНК

Нуклеиновая кислота представляет собой гигантскую молекулу или макромолекулу, построенную из многих повторяющихся единиц, называемых нуклеотидами.

Выяснение структуры и функции нуклеиновых кислот позволило понять, каким образом живые клетки, а значит, и организмы точно воспроизводят себя и как осуществляется хранение и кодирование генетической информации, необходимой для регуляции всех жизненных процессов. Поскольку нуклеиновые кислоты состоят из многократно повторяющихся мономерных звеньев – нуклеотидов, их называют также полинуклеотидами.

Нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара, остатка фосфорной кислоты.

Рисунок 8 Строение и составные части нуклеотида

Азотистые основания в структуре нуклеотида представляют собой производные одного из двух классов соединений – пуринового или пиримидинового ряда.

В нуклеиновых кислотах присутствуют два пуриновых производных – аденин (А) и гуанин (Г) и три пирими-диновых – цитозин (Ц), тимин (Т), урацил (У).

В состав ДНК входят аденин, гуанин, цитозин и тимин. РНК тоже имеет четыре типа оснований, из которых три (аденин, гуанин и цитозин) такие же, как в ДНК, а тимин заменен здесь другим пиримидином – урацилом.

Сахар, входящий в состав нуклеотида, содержит пять углеродных атомов, т.е. представляет собой пентозу. В зависимости от вида пентозы, присутствующей в нуклеотиде, различают два типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) и рибонуклеиновую кислоту (РНК).

Нуклеиновые кислоты являются кислотами, потому что в их молекулу входит остаток фосфорной кислоты.

Фосфорная кислота. В нуклеотидах к молекуле дезоксирибозы (или рибозы) с одной стороны присоединено азотистое основание, а с другой – остаток фосфорной кислоты. Нуклеотиды соединяются между собой в длинные цепи. Остов такой цепи образуют регулярно чередующиеся остатки сахара и фосфорной кислоты, а боковые группы этой цепи – четыре типа нерегулярно чередующихся азотистых оснований.

Именно такая специфичность строения полимерных молекул нуклеиновых кислот определяет возможность хранения в них обширной и сложной генетической информации.

Молекула ДНК представляет собой две параллельные неразветвленные полинуклеотидные цепи, закрученные вокруг общей оси в двойную спираль.

Рисунок 9 Схема строения молекулы ДНК по Уотсону и Крику

Двойная спираль ДНК правосторонняя, с диаметром 20 нм и шагом около 3,4 нм, каждый виток которой включает 10 пар нуклеотидов.

Пространственная структура ДНК удерживается множеством водородных связей, образуемых азотистыми основаниями, направленными внутрь спирали.

Водородные связи возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи. Эти основания составляют комплементарные пары (от лат. complementum – дополнение). Образование водородных связей между комплементарными парами оснований (А с Т и Г с Ц) обусловлено их пространственным соответствием.

Пиримидиновое основание комплементарно пуриновому основанию. Вследствие такой комплементарности азотистых оснований порядок чередования нуклеотидов в обеих нитях ДНК оказывается взаимообусловленным.

Комплементарность двух нитей молекулы ДНК приводит к тому, что число пуринов в нем равно числу пиримидинов [А=Т; Г=Ц или (А+Г)/(Т+Ц)=1].

Именно комплементарностью определяется точное воспроизведение последовательности оснований при копировании ( репликации) молекул ДНК.

Рисунок 10 Комплементарность цепей в ДНК

Размеры ДНК могут меняться в гигантских пределах – от нескольких нук-леотидов до миллиардов пар оснований. Единицами измерения длины молекулы являются: пары оснований (п. о.), тысячи пар оснований – килобазы (кб), миллионы пар оснований – мегабазы (мб).

Молекулы ДНК бывают либо линейными, либо замкнутыми в кольцо. У человека большая часть ДНК (3,2 миллиарда пар оснований в гаплоидном наборе) присутствует в ядрах клеток (они диплоидны) в виде 46 плотно упакованных, суперскрученных нитей (хромосом). Сравнительно небольшая часть ДНК, около 5 % локализована в митохондриях.

В отличие от ДНК молекулы РНК, как правило, однонитевые.

Построены они аналогично нитям ДНК, только, как уже говорилось, в сахарно-фосфатный остов их молекул входит не дезоксирибоза, а рибоза, и вместо тимина у них имеется другой пиримидин – урацил.

В зависимости от функций, присущих молекулам РНК, все РНК могут быть разделены на несколько классов: РНК-транскрипты (информационная иРНК или матричная мРНК), транспортная (тРНК), рибосомальная (рРНК) и гетерогенная ядерная РНК(гяРНК)

Каждая молекула РНК выполняет свою специфическую функцию:

Рисунок 11 Структура молекулы РНК

• мРНК (иногда ее называют информационной – иРНК) переносят информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, т.е. являются транскриптом (копией) смысловой ДНК, который служит матрицей для синтеза белка;

• гяРНК участвуют в процессе сплайсинга (вырезания последователь ностей, комплементарных интронам, из первичного РНК-транскрипта);

• тРНК переносят аминокислоты в рибосомы, специфичность такого переноса обеспечивается наличием 20 типов тРНК, соответствующих 20 аминокислотам;

• рРНК образуют в комплексе с белками рибосому, сложную органеллу, в которой происходит синтез белка.

Рисунок 12 Количество РНК в клетке в %

Размеры молекул РНК очень различны, но в общем они меньше молекул ДНК. К самым мелким относятся тРНК, молекулярная масса молекулы около 25 000, состоят они из 75 нуклеотидов.

2. Гены и их структура. Реализация генетической информации.

Элементарной единицей наследственности является ген.

Ген – это отрезок молекулы ДНК, он дискретен, так как состоит из набора нуклеотидов.

Экзон-интронная организация гена. Ген человека имеет кодирующую часть (экзон) общей длиной в несколько тысяч пар оснований.

Однако общая длина гена значительно больше, поскольку кроме экзонов (кодирующей части) в состав гена входят интроны (некодирующая часть) и фланкирующие последовательности, расположенные до (с 5'-конца) и после (с З'-конца) кодирующей части.

Рисунок 13 Организация гена

Кодирующая часть большинства генов находится в пределах 1-3 тысяч пар оснований, что соответствует белковому продукту из 300-1000 аминокислотных остатков. У большинства генов кодирующая часть поделена на несколько экзонов, между которыми расположены некодирующие участки (интроны).

Межгенные участки ДНК называются спейсерами. Спейсеры состоят из повторяющихся последовательностей ДНК различных типов и уникальных нетранскрибируемых последовательностей, не являющихся генами. Их функция неизвестна.

Молекула ДНК может содержать множество генов. По приблизительным оценкам человек имеет около 30 тыс. генов, каждый из которых выполняет специфическую функцию – кодирует определенный полипептид (например, ферменты или структурные белки клетки) или молекулу РНК.

Генетическая информация реализуется через следующие этапы.

  • Транскрипция («переписывание») – перенос генетической информации от ДНК к РНК, который заключается в избирательном синтезе молекул мРНК, комплементарных определенным участкам ДНК, соответствующих одному или нескольким генам.

Рисунок 14 Формирование молекулы мРНК на ДНК-матрице

Транскрипция заключается в том, что на одной из нитей ДНК происходит матричный синтез нити мРНК. Этот синтез осуществляется особым ферментом – РНК-полимеразой, который прикрепляется к началу участка ДНК, расплетает двойную спираль ДНК и, перемещаясь вдоль одной из нитей, последовательно строит рядом с ней комплементарную ей нить РНК.

По мере передвижения РНК-полимеразы, растущая нить РНК отходит от матрицы ДНК и двойная спираль ДНК позади фермента восстанавливается, а когда РНК-полимераза достигает конца копируемого участка, РНК отделяется от ДНК.

Синтезированная нить РНК содержит информацию, точно переписанную с соответствующего участка ДНК, так как последовательность нуклеотидов в ней полностью предопределена последовательностью нуклеотидов в ДНК: в строящуюся РНК напротив аденина ДНК включается урацил, напротив гуанина – цитозин, напротив цитозина – гуанин и напротив тимина – аденин.

В зависимости от того, какие гены транскрибируются, продуктами транскрипции могут быть те или другие виды РНК: рибосомальные РНК, транспортные РНК, матричные РНК.

Процессинг – образование молекул мРНК, представляющих собой непрерывную последовательность нуклеотидов, комплементарную только экзонам – кодирующим участкам гена. Далее молекулы мРНК выходят из ядра в цитоплазму и соединяются с рибосомами, где происходит процесс трансляции – синтез полипептидной цепи по молекуле мРНК.

  • Трансляция («перевод») – процесс декодирования мРНК, в результате которого информация с языка последовательности оснований мРНК переводится на язык аминокислотной последовательности белка (рис. 2.9).

Центральное место в трансляции принадлежит рибосомам – рибонуклеопротеиновым частицам диаметром 20-30 нм, в большом количестве присутствующим в цитоплазме клеток. Рибосома образована двумя субъединицами – большой и малой, состоящими из рРНК и белков. Аминокислоты, синтезированные клеткой, доставляются к месту сборки из них белка, т.е. в рибосомы, посредством тРНК.

В цитоплазме клетки находится 20 различных аминокислот и соответствующие им тРНК. С помощью ферментов аминокислоты «узнают» соответствующие тРНК, присоединяются к ним, и тРНК переносит их к месту синтеза белка в рибосому. Все тРНК имеют три функциональных участка в своей молекуле:

1) участок узнавания фермента, определяющий, какая именно аминокислота будет присоединена к данной тРНК;

2) акцепторный участок, к которому прикрепляется аминокислота;

3) участок, состоящий из трех нуклеотидов – антикодон, определяющий то место в синтезируемой молекуле белка, какое должна занять данная аминокислота.

Акцепторный участок одинаков у всех тРНК, он имеет последовательность оснований Ц-Ц-А. Участки узнавания и антикодоны разные у различных тРНК.

мРНК содержат транскрибированную с соответствующих генов информацию о том, какие белки должны быть синтезированы в рибосомах и служат матрицами, определяющими, в какой последовательности аминокислоты, доставленные тРНК в рибосомы, включаются в растущую полипептидную цепь белка.

Каждой аминокислоте в мРНК соответствует определенная тройка (триплет) нуклеотидов, называемая кодоном этой аминокислоты; кодон комплементарен триплету, образующему антикодон соответствующей тРНК.

Соответственно, если в рибосоме на мРНК будет кодон АУГ, то к нему подойдет тРНК с комплементарным антикодоном УАЦ.

В рибосоме, в большой ее субъединице между аминокислотами образуются пептидные связи.

Затем тРНК вытесняется в цитоплазму, а рибосома передвигается на следующий кодон, т.е. происходит считывание информации.

В мРНК существуют кодоны: инициирующие (АУГ) – определяющие начало синтеза белка; терминирующие (стоп-кодон) (УАГ, УАА, УГА), заканчивающие синтез белка.

Сигналом к завершению трансляции служит один из трех стоп-кодо-нов.

Таким образом, появление стоп-кодона на рибосоме прерывает процесс трансляции.

На следующем этапе полипептидные цепи транспортируются к специфическим органеллам клетки и модифицируются с образованием зрелого, функционально активного белка.

Рисунок 15 Схема репликации, транскрипции и

трансляции генетического

3. Генетический код и его свойства.

Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и мРНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах.

Перенос информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.

Генетический код обозначается четырьмя буквами (первыми буквами названий четырех нуклеотидов), отличающихся азотистыми основаниями: А, Т, Ц, Г. В белках встречается 20 различных аминокислот, длина «слова», определяющая аминокислоту, состоит из трех нуклеотидов. Число возможных триплетов нуклеотидов равно 64.

Это вытекает из того, что в молекуле нуклеиновой кислоты имеется только четыре разных вида нуклеотидов, различающихся своими азотистыми основаниями, а молекула белка содержит 20 разных аминокислот. 4 3 = 64. . Из 64 кодонов три кодона – УАГ, УАА, УГА не кодируют аминокислот.

Свойства генетического кода

1. Генетический код триплетен. Каждая аминокислота кодируется группой из трех нуклеотидов (триплетом нуклеотидов.

2. Вырожденность генетического кода. Одна аминокислота может кодироваться не одним, а несколькими определенными триплетами нуклеотидов

3. Однозначность генетического кода. Каждому кодону соответствует только одна аминокислота, т.е. триплет шифрует только одну аминокислоту.

4. Неперекрываемость генетического кода. Процесс считывания генетического кода не допускает возможности перекрывания кодонов. Начавшись на определенном кодоне, считывание следующих идет без пропусков, т.е.

внутри гена нет знаков препинания. Например, при выпадении одного или двух нуклеотидов из цепи, при считывании образуется белок, не имеющий ничего общего с тем белком, который кодировался нормальным геном.

5. Универсальность генетического кода. Генетическая информация для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (от ромашки до человека), кодируется одинаково.

6. Линейность генетического кода. Кодоны прочитываются последовательно в направлении закодированной записи от 5'-конца к 3 ' -конц у.

Практическое занятие

  1. Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.

  2. Решение задач на синтез белка.

Источник: //multiurok.ru/files/liektsiia-2-biokhimichieskiie-osnovy-nasliedstvien.html

Лекция №2 Тема: «Биохимические основы наследственности человека»

Цитологические основы и биохимические основы наследственности кратко

Несмотря на то, что ДНК (дезоксирибонуклеиновая к-та) была известна с 1869г. (Открыл Иоганн Фридрих Мишер) и наличие её в хромосомах было хорошо доказано, эту молекулу считали слишком простой для передачи наследственной информации. Лишь после открытия в 1953 г.

физико-химической структуры ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком стало окончательно ясно, что передача наследственной информации осуществляется с помощью ДНК.

Нуклеиновая кислота представляет собой гигантскую молекулу, длинную, закрученную в двойную спираль молекулу, построенную из многих повторяющихся единиц, называемых нуклеотидами.

Нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара и остатка фосфорной кислоты. Азотистые основания представлены двумя пуриновыми производными – аденином (А) и гуанином (Г), и тремя пиримидиновыми – цитозином (Ц), тимином (Т) и урацилом (У).

В состав ДНК входят А, Т, Г, Ц,; в РНК – А, Г, Ц. А тимин здесь заменён на урацил. Сахар, входящий в состав нуклеотида, содержит пять углеродных атомов, т.е. представляет собой пентозу.

В зависимости от вида пентозы, присутствующей в нуклеотиде, различают 2 типа нуклеиновых кислот – дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК). В нуклеотидах к молекуле дезоксирибозы (или рибозы) с одной стороны присоединено азотистое основание, а с другой – остаток фосфорной кислоты.

Согласно предложенной Дж. Уотсоном и Ф. Криком модели, молекула ДНК представляет собой две параллельные полинуклеотидные цепи, закрученные в двойную спираль.

Пространственная структура ДНК удерживается множеством водородных связей, которые возникают между пуриновым основанием одной цепи и пиримидиновым основанием другой цепи.

Строение нуклеотидов таково, что они могут располагаться напротив друг друга только по строго определённому правилу: А напротив Т, Г напротив Ц- это принцип комплементарности оснований (составляют комплементарные пары: А=Т, Г=Ц). В отличие от ДНК молекулы РНК, ка правило, однонитевые. Построены они аналогично нитям ДНК, только в сахарно-фосфатный остов их молекул входит не дезоксирибоза, а рибоза, и вместо тимина (Т) у них имеется урацил (У).

В зависимости от функций, все РНК могут быть разделены на несколько классов:

информационная (и-РНК), или матричная (м-РНК) около 5%;

транспортная (т-РНК) около 15%;

рибосомальная (р-РНК) около 80%.

Каждая молекула РНК выполняет свою специфическую функцию:

м-РНК переносят информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, т.е. служат матрицей для синтеза белка;

т-РНК переносят аминокислоты в рибосомы;

р-РНК образуют в комплексе с белками рибосому, сложную органеллу, в которой происходит синтез белка.

Функции нуклеиновых кислот. Нуклеиновые кислоты выполняют важнейшие биологические функции. В ДНК хранится наследственная информация о всех свойствах клетки и организма в целом. Различные виды РНК принимают участие в реализации наследственной информации через синтез белка.

Элементарной единицей наследственности является ген.

Ген – это участок молекулы ДНК, характеризуемый специфической для него последовательностью нуклеотидов, и способный изменяться путём мутирования. Молекула ДНК может содержать множество генов. У человека имеется около 30-40 тыс.

генов, каждый из которых выполняет специфическую функцию – кодирует определенный полипептид. Каждая исходная молекула ДНК даёт начало огромному числу новых молекул ДНК.

Это происходит в процессе репликации, при которой информация, закодированная в родительской ДНК, передаётся с максимальной точностью дочерней ДНК.

Репликация – единственно возможный способ увеличения числа молекул ДНК, с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, образуются одноцепочечные нити.

Затем к каждой цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Г-Ц), образуя две двухцепочечные молекулы ДНК. Процесс репликации нуклеиновых кислот целиком зависит от работы ряда ферментов: ДНК-полимеразы, РНК-полимеразы, эндонуклеазы и ДНК-лигазы. Кроме механизма, обеспечивающего сохранение генетической информации (репликация), и материальной единицы наследственности (ген), существует механизм реализации наследственной информации.

Генетическая информация реализуется через следующие этапы: Транскрипция («переписывание) – перенос генетической информации от ДНК в РНК.

Транскрипция заключается в том, что на одной из нитей ДНК происходит матричный синтез нити м-РНК.

Этот синтез осуществляется особым ферментом – РНК-полимеразой, который прикрепляется к началу участка ДНК, расплетает двойную спираль ДНК и, перемещаясь вдоль одной из нитей, последовательно строит рядом с ней комплементарную ей нить РНК. Синтезированная нить РНК содержит информацию, точно переписанную с соответствующего участка ДНК.

В ядре и при выходе из него происходит процессинг – дозревание РНК (вырезание неинформативных участков), в результате чего РНК укорачивается. Далее молекулы РНК выходят из ядра в цитоплазму и соединяются с рибосомами, где происходит процесс трансляции.

Трансляция (перевод) – процесс перевода РНК-текста (декодирования, в результате которого информация с языка м-РНК переводится на язык аминокислот). Центральное место в трансляции принадлежит рибосомам. Рибосома образована двумя субъединицами – большой и малой, состоящими из р-РНК и белков.

Аминокислоты, синтезированные клеткой, доставляются к месту сборки из них белка, т.е. рибосомы, посредством т-РНК. Каждой аминокислоте в м-РНК соответствует определенная тройка (триплет) нуклеотидов, называемая кодоном этой аминокислоты.

В м-РНК существуют кодоны: инициирующие (АУГ), определяющие начало синтеза белка; терминирующие (стоп-кодон: УАГ, УАА, УГА), заканчивающие синтез белка. Сигналом к завершению трансляции служит один из трех стоп-кодонов. Генетическая информация, содержащаяся в ДНК и м-РНК, заключена в последовательности расположения нуклеотидов в молекулах. Перенос информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот осуществляется с помощью генетического кода.

Генетический код– это система записи информации о последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Кодон– слово в ДНК-книге, т.е. генетический код является по своей природе триплетным.

Свойства генетического кода:

1. Код триплетен. Каждая аминокислота кодируется группой из трёх нуклеотидов (тирозин – УАУ)

2. Вырожденность (неоднозначность) генетического кода. Одна аминокислота может кодироваться не одним, а несколькими триплетами нуклеотидов (валин – ГУУ, ГУЦ, ГУА)

3. Однозначность генетического кода (специфичность). Каждому кодону соответствует только одна аминокислота, т.е. триплет шифрует только одну аминокислоту (триптофан – УГГ)

4. Неперекрываемость генетического кода. Каждый нуклеотид входит лишь в какой-либо один триплет и переписывание информации происходит строго потриплетно.

5. Универсальность генетического кода. Генетическая информация для всех организмов, обладающих разным уровнем организации (от ромашки до человека), кодируется одинаково.

6. Линейность генетического кода. Кодоны прочитываются линейно (последовательно) в направлении закодированной записи.

Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий либо последовательность аминокислот в белке, либо разные виды молекул РНК, участвующих в синтезе белка.

Локус – это место расположения гена в хромосоме.

Геном – это полное количество ДНК у данного вида, содержащееся в гаплоидном наборе хромосом.

Хроматин – комплекс ДНК со специальными белками.

Митоз – основной способ деления соматических клеток.

Центромера – первичная перетяжка хромосомы (определяет форму хромосомы).

Кариотип – совокупность хромосом( у человека составляет 46 хромосом).

Гомолочичные – 22 пары одинаковые. (хромосомы 23-й пары бывают двух видов: Х и Y).

Половые хромосомы – определяют пол 23-я пара, Норма ХХ – женская,ХY-мужская.

Существуют определённые правила обозначения кариотипа. Сначала указывают общее число хромосом, затем какие половые хромосомы входят в хромосомный набор.

Далее перечисляется, какие отклонения от нормы встречаются у данного индивидуума (Так кариотип нормальной женщины будет записан как 46,ХХ; а кариотип нормального мужчины – 46, ХY).

Если в клетках мужчины присутствует лишняя хромосома, например, 21-я, как это происходит при самой распространённой форме болезни Дауна, кариотип будет записан следующим образом: 46,ХY, +21.

Для возникновения новой жизни необходимо слияние двух родительских клеток – яйцеклетки и сперматозоида, называемых гаметами. Каждая из них несёт по одной из 23 парных хромосом_ такой набор называется гаплоидным. После слияния образуется зигота, содержащая уже полный (диплоидный) набор из 46хромосом.

В женской гамете всегда присутствует только Х-хромосома, необходимая ребёнку любого пола. А сперматозоиды могут нести любую из половых хромосом, как Х, так и Y. Значит пол ребёнка будет зависеть от того, какой сперматозоид будет участвовать в образовании зиготы. А значит папы определяют, кто у них родится- сын или дочь.

Рекомендуемые страницы:

Воспользуйтесь поиском по сайту:

Источник: //megalektsii.ru/s22765t7.html

План лекции по генетике. Цитологические и биохимические основы наследственности

Цитологические основы и биохимические основы наследственности кратко

План проведения лекционного занятия

по учебной дисциплине «Генетика с основами медицинской генетики»

Тема лекции: «Цитологические и биохимические основы наследственности.»

Цели лекционного занятия:

Учебные

  1. Ознакомить студентов с строением и функциями клетки, строением и функциями хромосом, генетическими механизмами преемственности наследственных свойств.

  1. Закрепить знания студентов о наследственности и изменчивости.

  2. Объяснить (обосновать) наиболее сложные вопросы темы: наследственность, изменчивость, наследственные болезни, митоз, мейоз, кариотип человека.

  3. Оценить уровень усвоения нового материала с помощью фронтального опроса и коллективного обсуждения.

Воспитательные

  1. Научить студентов логически мыслить и перерабатывать информацию, формулировать вопросы.

  2. Формирование умений и навыков самоконтроля при изучении нового материала.

  3. Воспитать интерес к предмету, трудолюбие и умение внимательно оценивать ответы товарищей, умения работать коллективно и в парах.

Изучив тему занятия, студент должен знать:

  1. Основные органоиды клетки;

  2. Фазы мейоза;

  3. Основные фазы митоза;

  4. Морфологические особенности хромосом;

  5. Наследственные болезни с точки зрения эволюции;

  6. Молекулярная структура хромосом;

Изучив тему занятия, студент должен уметь:

  1. Рассказывать основные положения цитологических и биохимических основ наследственности;

  2. Применять медицинскую терминологию.

Продолжительность занятия: 90 минут

Место проведения: аудитория колледжа

Методы обучения и технологии:

– информационно-развивающий (подготовки студентов к работе на занятии; ознакомления их с новым материалом; систематизации и закрепления знаний; текущего контроля и диагностики усвоения знаний);

– частично-поисковый (Сформулировать цель (основной ожидаемый результат и задачи); проанализировать тему и подобрать задания таким образом, чтобы в них содержалось известное для учеников уровень актуального развития и неизвестное зона ближайшего развития;

– коллективное обсуждение (анализ применения, использования явлений, рассмотренных в данной теме);

– элементы информационно – компьютерных технологий, проблемного обучения, коллективного обсуждения.

Оснащение занятия:

Дидактический обучающий материал –

  1. Теоретическая информация по вопросам занятия.

  2. Мультимедийный материал по изучаемой теме.

Контролирующий материал –

Вопросы для фронтального и индивидуального опроса:

– Назовите органеллы клетки?

– В чем состоит генетическое значение митоза?

– Какие типы хромосом вы знаете?

– Что такое кариотип ?

Рекомендуемая литература:

  • Медицинская генетика. Учебник для медицинских училищ и колледжей./ Под редакцией Н.П. Бочкова. – М: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – с. 14-47.

Дополнительная литература:

  • Клиническая генетика. 4-е изд., доп. И перераб./ Н.П. Бочков. – М: ГЭОТАР- Медиа, 2011.

Основные этапы лекционного занятий:

Этапы занятия

Ориентир.

время

Методические

рекомендации

1

Организационная часть, целевая установка

2 минут

Преподаватель проверяет готовность аудитории к занятию, внешний вид студентов. Отмечает отсутствующих. Сообщает тему занятия, цели и план проведения.

2

Мотивация изучения темы

3 минут

Преподаватель отмечает значимость темы для изучения.

3

Изложение нового материала

32 минут

Последовательное изложение по принципу «от простого к сложному» с возможной демонстрацией наглядных пособий

4

Физкультминутка

3минуты

Упражнения для разминки

5

Изложение нового материала

30минут

Последовательное изложение по принципу «от простого к сложному»

6

Обобщение и систематизация изученного материала

10 минут

Выводы по основным вопросам темы, закрепление полученных знаний в форме коллективного обсуждения следующих вопросов1

7

Итоговая часть занятия

5 минут

Источник: //infourok.ru/plan-lekcii-po-genetike-citologicheskie-i-biohimicheskie-osnovi-nasledstvennosti-3961355.html

Биохимические основы наследственности (стр. 1 из 2)

Цитологические основы и биохимические основы наследственности кратко

Реферат на тему:

«Биохимические основы наследственности»

Оглавление

1.Белки-строение и функции

2. Нуклеиновые кислоты

З. Транскрипция и трансляция

4.Генетический код

5.Биосинтез белка в клетке

6.Ген – функциональная единица наследственности, его свойства.

7. Практическое применение молекулярной генетики

1. Белки

Это полимеры, состоящие из мономеров – аминокислот. В состав белков входит до 20 различных аминокислот. Соединения из нескольких аминокислот называют пептидами.

В зависимости от их количества Е белке бывают дипептиды, три-, тетра-, пента- или полипептиды (от 6-10 до 300-500 аминокислот). Молекулярная масса белков колеблется от 5000 ДО нескольких миллионов.

Белки отличаются друг от друга не только составом и числом аминокислот, но и последовательностью чередования их в полипептидной цепи.

Организация белковых молекул:

1) первичная структура – это полипептидная цепь, т.е. аминокислоты, соединенные ковалентными пептидными связями в виде цепи;

2) вторичная структура•- белковая нить закручена в виде спирали, поддерживаемая водородными связями;

3) третичная структура – спираль далее свертывается, образуя глобулу (клубок) или фибриллу (лучок нитей), специфичную для каждого белка, поддерживается водородными и бисульфитными связями;

4) четвертичная cтруктypa – состоит из нескольких глобул; например, гемоглобин, состоит из 4-х глобул.

Функции белка разнообразны:

1) каталитическая: белки-ферменты ускоряют биохимические реакции организма;

2) строительная: белки участвуют в образовании всех клеточных мембран и органоидов;

3) двигательная: белки обеспечивают сокращение мышц, мерцание ресничек, белки-гистоны, сокращаясь, образуют хромосомы из хроматина;

4) защитная: антитела гамма-гло6улины – распознают чужеродные для организма вещества и способствуют их уничтожению;

5) транспортная: белки переносят различные соединения (гемоглобин – кислород, белки плазмы -гормоны, лекарства и т.д.);

6) регуляторная: белки участвуют в регуляции обмена веществ (гормоны роста, гормон-инсулин, половые гормоны, адреналин и др.);

7) энергетическая – при распаде 1 г белка до конечных продуктов выделяется 17,6 кДж. Энергии.

2. Нуклеиновые кислоты

К ним относятся ДНК – и РНК.

В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли структуру ДНК состоящую из двух цепей, спирально закрученных относительно друг друга. Каждая цепь – полимер, мономерами которого являются нуклеотиды. Каждый нуклеотид состоит из сахара дезоксирибозы, остатка фосфорной кислоты и одного из 4-х азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин, цитозин).

Сахар связан с фосфорной группой ковалентной связью, а с азотистыми основаниями – водородной связью.

Две цепи соединяются сла6ыми водородными связями между азотистыми основаниями по принципу комплементарности; аденин дополняется тимином, гуанин – цитазином.

Самой длинной молекулой в организме является ДНК (108 нуклеотидов), имеющая очень большую молекулярную массу.

Перед делением клетки ДНК удваивается, происходит реплuкацuя ДНК.

Сначала с помощью фермента ДНК-полимеразы разрываются слабые водородные связи между двумя цепями ДНК, а затем к каждой уже отдельной цепочке достраиваются по принципу комплементарности нуклеотиды (А-Т, Ц-Г), образуются уже 2 цепочки ДНК абсолютно похожие друг на друга. Репликация ДНК обеспечивает точное воспроизведение генетической информации в поколениях клеток и организмов в целом.

Функции ДНК:

1) хранит генетическую информацию, записанную в виде последовательности нуклеотидов;

2) передает наследственную информацию с ядра в цитоплазму.

Для этого с ДНК снимает копию и-РНК и переносит информацию к рибосомам – месту синтеза белка;

3) передает наследственную информацию от материнской клетки к дочерним, для этого перед делением клетка ДНК реплицируется, а во время деления превращается в суперспираль с помощью белка-гистона (в хромосому).

Кроме ДНК в клетке имеется РНК – рибонуклеиновая кислота, которая является также полимером, мономерами которого будут нуклеотиды.

В отличие от ДНК РНК – это: одноцепочная молекула; только у вирусов РНК – двухцепочная; вместо сахара дезоксирибозы в РНК входит сахар рибоза;в состав нуклеотидов входит азотистое основание урацил вместо тимина;

4) состоит из меньшего количества нуклеотидов, чем ДНК.

В зависимости от выполняемых функций РНК бывают несколько видов:

· и-РНК – информационная или матричная РНК – переносит информацию о структуре белка от ДНК к рибосомам, она составляет ~ 1% от общего содержания РНК.

· т-РНК (транспортная) переносит аминокислоты из цитоплазмы в рибосомы, на долю т-РИК приходится около 10% от общего количества РИК клетки.

· р-РНК (рибосомальная)- составляет одну из субъединиц рибосомы, на ее долю приходится около 90% от всех РНК клетки.

3. Транскрипция и трансляция

ДНК – носитель генетической информации. Впервые понятие ген было сформулировано в 1941 году Д. Бидлом и Э. Татумом. В настоящее время геном называют участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида. ДНК непосредственного участия в синтезе белков не принимает.

В клетках человека молекулы ДНК находятся в ядре и отделены ядерной мембраной от цитоплазмы, где проходит синтез белка. Информацию несет посредник – и-РНК, который по принципу комплементарности считывает (копирует) с ДНК информацию при участии фермента РИК-полимеразы.

Переписывание последовательности нуклеотидов или генетической информации происходит с одной нити ДНК и называется транскрипцией (лат. transcriptio – переписывание).

Если в переписываемой нити ДНК стоит нуклеотид гуанин (Г), то фермент РНК – полимераза включает в и-РНК комплементарный цитозин (Ц); если стоит аденин (А), фермент включает урацил (У). По длине каждая из молекул и-РНК в сотни раз короче ДНК.

Информационная РНК является копией не всей молекулы ДНК, а только ее части – одного гена, несущего информацию о структуре белка. Готовая и-РНК отходит от ДНК и направляется к месту синтеза белка. Существует механизм «узнавания» выбора цепи ДНК для транскрипции – это система «оперона».

Она состоит из генов:

1) ген-активатор, к которому присоединяется фермент РНК-полимераза;

2) ген-промотор, указывает место транскрипции, с его помощью выбирается участок ДНК, который под действием фермента раскручивается;

З) ген-начала синтеза – ТАЦ;

4) ген-оператор – управляющий работой генов, наращиванием цепи и-РНК, продвижением фермента PHK-полимеразы по цепочке ДНК;

5) ген-терминатор-участок ДНК, прекращающий транскрипцию – АТЦ, АТТ, АЦТ.

Благодаря процессу транскрипции в клетке осуществляется передача информации от ДНК к белку по цепочке: ДНК – и-РНК- белок

Перевод информации с и-РНК на последовательность аминокислот называется трансляцией (от лат. translatio – передача), которая происходит на рибосомах.

4. Генетический код

Генетический код – это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью СТРОГО определенной последовательности расположения нуклеотидов в ДНК и и-РНК. Участок молекулы дик, состоящий из 3-х нуклеотидов, называется триплетом или кодоном.

Каждому триплету соответствует определенная аминокислота. Из 4 нуклеотидов (аденин, гуанин, тимин, цитозин) можно создать 64 различных комбинации по 3 нуклеотида в каждой.

Эти 64 триплета кодируют 20 аминокислот. Поэтому аминокислота кодируется несколькими триплетами, только метионин – одним триплетом – АУГ и триптофан УГГ.

Эта множественность кода необходима для надежного хранения информации.

Свойства генетического кода:

1. Специфичность- каждый кодон шифрует ТОЛЬКО одну определенную аминокислоту;

2. Универсальность – один триплет кодирует одну и ту же аминокислоту у всех живых организмов. Это говорит о единстве всего живого на Земле;

3. Код непрерываем – каждый триплет передается по наследству целиком, не разрываясь на нуклеотиды, и переписывание информации происходит строго потриплетно;

4. Триплеты УАА, УАГ, УГА обозначают конец синтеза, т.к к ним нет аминокислот. Они находятся на конце каждого гена.

В ДНК запрограммирована вся наследственная информация, и-РНК переписывает информацию с участка ДНК (гена) и переносит ее в цитоплазму на рибосому. У эукариот и-РНК еще незрелая. Поэтому в ядре и при выходе и3 него происходит его процессинг – дозревание (вырезание неактивных участков и др. процесс), поэтому и-РНК укорачивается

Дозревшая и-РНК переносит информацию о синтезе белка в рибосому. Информация закодирована в виде триплетов ОДИН триплет (кодон) кодирует одну аминокислоту, а последовательность триплетов и-РНК кодирует последовательностъ аминокислот в белковой молекуле.

Генетический код индивидуален для каждого организма, он может быть идентичен только однояйцовых близнецов.

5. Биосинтез белка

Проходит в рибосоме, к которой подходит и-РНК, прикрепляется в функциональной зоне рибосомы. Одновременно в рибосоме помещается 2 триплета и-РНК.

В цитоплазме клетки всегда имеется не менее 20 различных видов аминокислот и соответствующих им т-РНК. С ПОМОЩЬЮ специфических ферментов аминокислоты узнаются, активируются и при соединяются к т-РНК, которая переносит их к месту синтеза белка в рибосому. В рибосоме (в и-РНК) находится кодон, а у т-РНК есть антикодон, комплементарный строго определенному триплету и-РНК.

Если в рибосоме на и-РНК будет триплет АУГ, то к нему подойдет т-РНК с комплементарным антикодоном УАЦ; если ГГГ – то т-РНК С антикодоном ЦЦЦ. Каждому антикодону соответствует своя аминокислота.

Аминокислоты проталкиваются в функциональную зону рибосомы одна за другой соответственно кодону и прикрепляются друг к другу пептидной связью. Эта реакция осуществляется в большой субъединице рибосомы.

Т-РНК вытесняются и «уходят» В цитоплазму за другой аминокислотой, а рибосома передвигается на следующий триплет и-рнк. Так происходит считывание информации. Когда рибосома окажется на терминирующем триплете (ген-терминатор), синтез белка заканчивается. Синтез

Источник: //mirznanii.com/a/149325/biokhimicheskie-osnovy-nasledstvennosti

WikiMedicOnline.Ru
Добавить комментарий